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文献速递：C9orf72 缺失通过免疫失调影响神经肌肉系统加剧ALS进展

发布日期：2025-12-10

编辑：小星狮谈科研

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肌萎缩性侧索硬化症（ALS）是一种进行性神经退行性疾病，其中C9orf72重复序列扩增突变（HRE）和SOD1突变是最常见的遗传病因，且呈现不同的地域分布特征。目前，毒性功能获得（gain-of-function, GOF）机制对神经退行性变的影响已被广泛研究；关于C9orf72功能丧失（loss-of-function, LOF）机制的研究也日益受到重视。大多数研究集中于C9orf72在脑部和髓系细胞的表达分布及生理功能，但其在外周神经肌肉系统（PNS）的作用尚不明确。

发表于《Journal of Neuroinflammation》的最新研究明确指出，C9orf72 功能丧失会破坏外周神经肌肉系统的稳定性(1)。研究者利用C9orf72 基因敲除和SOD1G93A小鼠模型证实，C9orf72对施万细胞（Schwann cell）功能、外周神经髓鞘形成以及神经肌肉接点（NMJ）的完整性至关重要。C9orf72缺失的小鼠出现坐骨神经髓鞘形成不足、轴突分选异常、多轴髓鞘化以及部分NMJ去神经支配加重，并引发外周免疫失调。在SOD1G93A/C9orf72双突变小鼠模型中，C9orf72功能丧失加速了ALS病理进程，并加剧了轴突和线粒体病变，但未导致额外的运动神经元丧失。这些结果表明，外周胶质细胞功能失调和免疫失衡是ALS进展的重要驱动因素；靶向外周和免疫调控可能为C9orf72相关ALS提供新的治疗策略。

本研究中使用了GeneTex的C9orf72抗体 [GT1553] （GTX634482）进行Western Blot和免疫组织化学分析（IHC），有效检测出运动神经元、施万细胞、少突胶质细胞和小胶质细胞中的C9orf72蛋白；此外，通过比较本研究中的野生型和C9orf72敲除小鼠的组织图像，证实该抗体具有高度特异性。

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